ปัจจัยที่กำหนดว่าผู้คนมีสิ่งที่เหมือนกันกับคนอื่นๆ มากน้อยเพียงใด แบ่งออกเป็นสองประเภทกว้างๆ คือ ธรรมชาติและการเลี้ยงดู ส่วนหนึ่งของธรรมชาติคือการวัดว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดช่วงของฟีโนไทป์อย่างไร — ลักษณะภายนอก พฤติกรรม หรือความเสี่ยงของโรค — ในหมู่คน ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสัมผัสกับสารเคมี โภชนาการ การออกกำลังกาย หรือนิสัยการสูบบุหรี่ เป็นส่วนของการเลี้ยงดู
นักพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่กังวลเรื่องธรรมชาติ
ซึ่งเป็นพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในความสูงของคน น้ำหนักตัว หรือโอกาสในการเป็นโรคเดียวกับที่ฆ่าปู่ย่าตายาย เป็นต้น การศึกษาครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งฝาแฝดที่เหมือนกัน ช่วยให้นักวิจัยคำนวณว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่กำหนดมากน้อยเพียงใด
บางครั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็เป็นเรื่องง่าย การสืบทอดการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวสามารถนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆ เช่น ซิสติกไฟโบรซิส โรคโลหิตจางชนิดเคียว หรือโรคฮันติงตัน แต่โดยปกติแล้ว ไม่ใช่แค่ยีนของมนุษย์เพียงยีนหนึ่งใน 22,000 ตัวเท่านั้น ที่มีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะ ยีนจำนวนมากมีบทบาทในลักษณะต่างๆ เช่น ส่วนสูงและน้ำหนัก และในโรคที่ซับซ้อน เช่น โรคหัวใจและโรคเบาหวาน นักพันธุศาสตร์ได้พยายามค้นหาว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใน DNA นำไปสู่โรคดังกล่าวมาเป็นเวลาหลายสิบปีอย่างไร
เมื่อประมาณห้าปีที่แล้ว ชิ้นส่วนต่างๆ เริ่มมารวมกัน นักวิจัยเริ่มสแกนจีโนมของคนหลายพันคนโดยใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เรียกว่า single nucleotide polymorphisms หรือ SNPs (ออกเสียงว่า “snips”) เพื่อพยายามระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคและยีนที่เชื่อมโยงกับลักษณะ SNP คือการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรตัวเดียวในลำดับของ A, C, T และ G ที่ประกอบเป็นตัวอักษร DNA
แม้ว่าทุกคนจะมี SNP นับพันรายการและบางส่วนอาจไม่มีผลใดๆ แต่การสแกนทั่วทั้งจีโนม
จะใช้วิธีการทางสถิติเพื่อค้นหาความเป็นไปได้ที่การเปลี่ยนแปลงการสะกดคำโดยเฉพาะจะส่งผลต่อลักษณะเฉพาะ
แรงผลักดันสำหรับการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเหล่านี้เป็นทฤษฎีที่ได้รับความนิยมว่าตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไป – SNPs ที่พบใน 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของประชากรหรือมากกว่านั้นสามารถรวมกันเพื่อทำให้เกิดโรคทั่วไปได้ คนที่โชคไม่ดีพอที่จะชั่งน้ำหนักด้วยจำนวนตัวแปรดังกล่าวจะป่วย
Teri Manolio นักระบาดวิทยาทางพันธุกรรมที่ National Human Genome Research Institute ในเมือง Bethesda รัฐแมริแลนด์ กล่าวว่า “ทุกคนตื่นเต้นมากเมื่อการศึกษาเหล่านี้เริ่มเผยแพร่ ทุกคนก็แบบว่า ‘ว้าว เรามียีนสำหรับโรคเบาหวาน เรามี 10 เรามี 50’ แต่เมื่อเราเริ่มมองอย่างใกล้ชิดมากขึ้น ก็เห็นได้ชัดว่ายังขาดอะไรอีกมาก”
ตัวอย่างเช่นความสูงของบุคคลนั้นจะเติบโตได้ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์โดยพันธุกรรม หมายความว่าปัจจัยทางพันธุกรรมคิดเป็นเซนติเมตรและมิลลิเมตรส่วนใหญ่ที่แยกส่วนที่สูงที่สุดออกจากคนที่เตี้ยที่สุด การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ซึ่งรวมถึงผู้คนมากกว่า 180,000 คนได้ค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไป 180 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับความสูง แต่ความแตกต่างเหล่านี้เป็นเพียงประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมต่อความผันแปรของความสูง ( SN: 10/23/10, p. 15 ) กลุ่มนักวิจัยที่ทำการศึกษาซึ่งเผยแพร่ออนไลน์ในวันที่ 29 กันยายนในNature คำนวณว่าตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไปมากกว่า 1,000 แบบ ซึ่งแต่ละแบบดันความสูงขึ้นหรือลงหนึ่งหรือสองมิลลิเมตร อาจมีส่วนร่วมในการกำหนดว่าท้ายที่สุดแล้วคนจะสูงหรือเตี้ยแค่ไหน ถึงกระนั้น การเพิ่มผลกระทบของตัวแปรทั้งหมด 1,000 แบบจะครอบคลุมเพียงประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาในประชากรมนุษย์ เหลืออีกมากที่ไม่ต้องคำนึงถึง
สำหรับการศึกษาความสัมพันธ์ในระดับจีโนมส่วนใหญ่ เรื่องราวจะคล้ายคลึงกัน พวกเขาระบุตัวแปรทางพันธุกรรมจำนวนมากที่มีผลกระทบเพียงเล็กน้อย แต่ไม่มีสิ่งใดที่อธิบายการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างเต็มที่
นักวิจัยทราบดีว่าสาเหตุของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถอธิบายได้ซึ่งเรียกว่า “การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายไป” จะต้องอยู่ที่นั่นที่ไหนสักแห่ง เช่นเดียวกับสสารมืด Olivier Harismendy นักพันธุศาสตร์จาก University of California, San Diego กล่าว “เรารู้ว่ามี แต่เราไม่สามารถเข้าใจได้”
แนะนำ : รีวิวเครื่องใช้ไฟฟ้า | รีวิวอาหารญี่ปุ่น| รีวิวที่เที่ยว | ดาราเอวี
